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　　临床医学遗传学是一门研究遗传性疾病病因、遗传规律、诊断、治疗及预防的学科，也是一门将遗传学应用于临床诊疗分析的前沿学科。近年来，随着基因检测技术高速发展，遗传病确诊率大幅度提高。许多遗传性疾病若能及时确诊并进行早期干预，可缓解甚至阻止疾病的发生发展，明显改善患者的预后[1-2]。遗传病的早期筛查、诊断、鉴别诊断及正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。如何提高该学科教学的适用性、高效性、创新性，培养高质量临床医生，加强临床工作中遗传性疾病诊疗思维及疾病鉴别，建立扎实的遗传学知识基础及熟练的应用能力十分重要。

　　1临床医学遗传学特点

　　1.1遗传学与临床医学相结合，涉及面广

　　临床医学遗传学是采用遗传学的原理与方法，研究临床医学中遗传性疾病的发病机制、诊断、治疗与预防的一门学科。主要内容包括单基因病、多基因病、染色体疾病、体细胞遗传病等。随着人类基因组计划推进，医疗技术发展，目前发现突变基因数量十分庞大，涉及疾病数千种[3]。遗传学不仅与生物医学领域内容息息相关，还与肿瘤科、妇产科、儿科、内分泌科、眼科、风湿免疫科等紧密联系，几乎所有疾病或多或少都与遗传相关[4]。

　　1.2内容更新快，研究意义深远

　　近几年随着基因检测技术快速发展，临床医学遗传学内容更新十分迅速。许多疾病例如囊性纤维化，自1989年发现该病致病基因为CFTR基因后，陆续有研究发现多种突变基因型及相应的发病机制，在分子遗传水平层面研发出多种靶向治疗药物。仅30多年时间，囊性纤维化从对发病机制茫然无知到目前90%携带Phe508delCFTR突变的患者能得到有效治疗[5-6]。遗传代谢病的新生儿筛查，可以对几十种遗传代谢病进行有效干预，极大降低了这些疾病的死亡率及残障率。但至今临床上仍有许多遗传性疾病发病原因不清楚，研究空间十分广阔。明确疾病致病机制，可从疾病源头进行靶向治疗，副作用小，使患者的生活质量得到提高，还能进行针对性遗传咨询，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率，提高出生人口质量。

　　2教学现状及存在问题

　　2.1课时较短，教学时间不合理

　　在我国，大多数高校要求学生在大学早期(大一、大二)即完成临床医学遗传学的相关课程学习。临床医学遗传学知识体系丰富，专有名词繁多，分子机制复杂，要求学生能从微观角度看待宏观疾病，并能理解、分析。而对于刚进校园、无理论基础的低年级学生，除临床经验缺乏外，因课时较短，仅理解及学习遗传学基础知识也较为吃力，课程参与度明显不足[7]。此外，后期医院见习、实习，甚至毕业后规培过程中，学生所在医院等级不同，许多医院并未设立专门的临床医学遗传学相关科室，即使部分医院已建立相关门诊，但因无相关病房，且受时间限制，学生基本安排在内科、外科、妇产科、儿科、耳鼻咽喉科等常规科室轮转，很少有学生至遗传学相关科室进行系统学习。这些均导致学生对临床医学遗传学内容不熟悉，对遗传学疾病没有一个整体概念，无法激发学生对该课程的兴趣。

　　2.2教学方式单一，理论与实践脱节

　　目前我国绝大部分临床医学遗传学教学模式以枯燥的讲授式为主，部分辅以多媒体教学，整体呈现教师主动、学生被动模式。少数学校开展分子遗传学实验，但基本开展形式为教师主导进行的验证性或模仿性实验，学生只需要掌握实验过程及结果，极少有学生提出为什么这样设计实验、每个步骤操作目的是什么等问题。临床医学遗传学内容复杂、理解抽象、教学方式单一，常导致学生认为该学科困难枯燥，课程参与度低，多以应付考试为目的进行学习。早期无法建立学生对临床医学遗传学的兴趣，导致其主观能动性下降，后期医院实践并无相关内容整体认知教学，影响对遗传性疾病的正确认识及创新探索。

　　2.3课程教材更新速度慢，课程评价体系不完善

　　课程教材的完成需经过撰写、审核、印刷等过程，出版周期长，更新速度较临床医学遗传学发展慢，导致学生对学科前沿技术与内容一无所知。知识储备不足，学生的创新思维及自学能力培养受限。此外，目前临床医学遗传学课程教学评价仍以“一张试卷定成绩”形式为主，考核内容为上课重点讲解内容的选择题、判断题、填空题、名词解释、问答题等。这种考核方式常导致学生对临床医学遗传学知识点死记硬背，而忽略了对该学科整体的认识、理解、应用。

　　3深化临床医学遗传学教学的思考

　　“师者，所以传道授业解惑也”。医学教育是一个循序渐进的过程，医学高速发展要求教师能因材施教。目前我国临床医学专业本科的培养主要分为在校理论学习、医院见习与实习等几个阶段。每个阶段医学生基础及任务要求不同，教学内容与方式也应按实际情况制定。

　　3.1低年级本科生

　　培养兴趣，打好基础是关键。“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行”，理论与实践相辅相成。此期主要教学目标为有效传授理论知识，丰富实践操作，帮助学生形成宏观临床医学遗传学体系认知。针对临床医学遗传学特点，在学生有一定临床理论基础后再进行授课，以提高学生对课程的接受度及理解度，故该课程可延至大学三、四年级。适当增加课程学时，对讲课内容进行筛选优化，丰富课程开展形式，提高学生课程参与度。例如可将教材文字教学转变为实验联合多媒体学习，临床医学遗传学基础实验是理论与实践的桥梁，培养学生动手操作能力;多媒体教学则将抽象概念转化成实际图像流程，有助于学生理解。在本科教学中也可逐渐引进CBL、PBL教学、遗传病家系调查及模拟化临床咨询等教学形式，提高学生自学能力，进一步引导学生理解临床医学与遗传学的紧密联系[8-9]。以新生儿筛查的遗传代谢性疾病为例，由讲师帮助学生建立遗传代谢性疾病的整体框架，逐渐引导学生提出问题:为什么新生儿筛查疾病是这些内容?每种筛查的疾病是通过哪些指标评估?筛查阳性的患儿如何确诊?等。同时适当加入1～2个典型遗传病病例，鼓励学生课后线上查找资料，下一次线上教学进行讨论。在校期间学生需建立扎实的临床医学遗传学理论基础，完善疾病的诊断思维，学会提问及解决问题。考核方式也需要进行调整，在理论知识考核的基础上加入病例讨论、文献查阅能力等内容，促进学生对临床医学遗传学知识的灵活应用。

　　3.2医院见习、实习生

　　见习与实习是从学校过渡至医院，理论演化成实操的一个阶段。此阶段是学生将所学知识逐渐应用于临床、培养建立良好临床医学遗传学思维的关键时期。巩固遗传学相关理论知识，注重遗传学与临床应用结合十分重要。在人才培养方案中，可安排见习生3～7天、实习生2～3周时间专门在遗传学相关科室学习。教学方向实现由“教师指导”到“教师引导”。针对实习生，可进行多元教学模式[10]。见习生可旁观及共同参与病例讨论。以遗传代谢病为例，将学生分成8～12人/组，科室带教老师仅需提前提供病例与问题，引导学生结合临床，对疾病诊断、鉴别诊断、治疗、预防等内容进行针对性讨论。每周进行一次汇报，最终由带教老师补充完善、归纳总结、整体评价。此外，可按定期、集中、分段的培训、遗传病例分享、疑难病例讨论、中青年遗传病病例演说比赛、遗传病专家团队点评、观摩和参与遗传病门诊等多种方式，让见习、实习生在参与临床实际工作中学会遗传病检测方法的选择、检测结果的报告解读、查阅文献、遗传咨询、遗传病的治疗、监测及管理方法，提升临床遗传病的问题解决能力。鉴于见习、实习生需对所学知识进行有效的应用，才能对临床上遇到的遗传性疾病形成发散性的诊断思维，因此这一阶段的考核内容可更加灵活。例如加入临床病例家系调查、下一代生育指导等，从基础理论、知识应用、医患交流能力等进行多方面的考核。总之，临床医学遗传学是一门内容丰富、应用性强的前沿学科，是培养高质量临床医生的重要基础学科。现该学科的课程教学仍存在一定的问题，为提高该课程教学的高效性，应针对不同阶段的医学生采用不同教学方式，培养学生兴趣，提高其教学参与度。此外，考核的方式也进行调整，从死板的理论知识考核逐渐转为多样化综合化考核，以提高学生临床诊疗思维水平，培养自学能力。

　　《临床医学遗传学教学改革思考探析》来源：《浙江医学教育》，作者：黄新文 陈灵莉 程艺 罗琼